Gastroenterologie
a hepatologie

Diagnostika a liečba pacientov s Peutz-Jeghersovým syndrómom

Ema Kresanová ^Orcid.org  , Tibor Hlavatý ^{Orcid.org  1}, Martin Huorka ^{Orcid.org  2}, Zuzana Homerová ^Orcid.org  , Juraj Payer ^{Orcid.org  1}, Denisa Ilenčíková ^Orcid.org  

+ Pracoviště
¹ 5th Department of Internal Medicine, Faculty of Medicine, Comenius University and University Hospital Bratislava, Slovak Republic
² Gastroenterologické a hepatologické oddelenie, V. interná klinika LF UK a UN Bratislava

Souhrn

Peutz-Jeghersov syndróm je vzácne autozomálne dominantne dedičné ochorenie charakterizované hamartomatóznymi polypmi tráviaceho traktu, mukokutánnymi pigmentáciami a zvýšeným rizikom malígneho ochorenia. Diagnostika sa opiera o prítomnos» mukokutánnych pigmentácii, histologické vyšetrenie polypov s nálezom typických hamartómov a o genetickú analýzu. Mutácia tumorsupresorového génu STK11 kódujúci serín-treonín kinázu 11 je zatiaµjedinou známou príčinou Peutz-Jeghersovho syndrómu. Doposiaµ bolo popísaných vyše 145 typov mutácií tohto génu pravdepodobne zodpovedných za veµkú variabilitu jeho fenotypového prejavu. Liečba ochorenia spočíva v pravidelnom endoskopickom alebo chirurgickom odstraňovaní polypov a v špecifickom onkologickom screeningu v snahe zníži» riziko vzniku závažných komplikácií polypózy a zabráni» rozvoju pokročilých foriem onkologických ochorení.

Klíčová slova

Jeghers, Peutz, STK 11/LKB1, fenotyp, genotyp, gén kódujúci serín, hamartomatózny polyp, karcinóm, treonín kinázu

Pro přístup k článku se, prosím, registrujte.

Výhody pro předplatitele

Výhody pro přihlášené